基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。
什么是基因检测？
基因检测是从人体的血液、唾液或组织中提取DNA，检测个人基因上SNP（单核苷酸多态性）的差异的技术。
基因检测主要目的有两个，一是用于疾病的诊断，例如白血病的诊断分类等，都需要进行相关的基因检测；二是疾病的预防，就是检测健康人群的基因型，预测个人患病的风险，并向受检者提出生活上的指导，避免疾病的发生。
基因型是某个人特有的不同于其它人的基因密码，基因型本身不引起疾病，但是某些基因型对特定环境因素非常敏感，进而增加疾病发生的风险。
基因检测与常规体检有何不同？
疾病易感基因检测与常规体检都能起到预防的作用，但二者反映的是不同的阶段。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因检测是人在没发病时，预防将来会发生什么疾病，属于检测的第一阶段；而常规检测是发生疾病后，疾病到达什么程度。如：早期、中期等等，这属于检测的第二个阶段，是临床医学的范畴。所以说，基因检测是主动预防疾病的发生，而传统的体检手段则无法起到这样的预防作用。
传统体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查，它的主要任务是配合疾病的治疗，无法在病变之前预知，下更多、更深的结论。也就是说，在疾病的预防上，传统体检十分的被动和滞后。现实中很多疾病并无明显征兆，而一旦发病，现代医学往往束手无策，患者及其家人就可能一生痛苦和麻烦。
基因检测却不同，它的目的就是预防。是在没有病变产生前，通过个人基因缺损，与对应疾病的相关度，给出患病易感度，就是尽量让本来要生病的人不生病或延缓病变。
基因检测与目前常规临床检测具有相辅相成的作用，当您查出具有某种疾病的不利基因的时候，积极改善生活方式，预防环境致病因，并到临床做适度的监控，就会避免悲剧发生
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