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染色体异常,会导致什么

来源:康护网发布时间:2020-07-15 09:35:25点击量:1150
导读:染色体变异表明胎宝宝可能存有畸型,针对染色体变异这种情况,可能会造成胎停孕、小产或是畸形胎儿。那么,染色体异常,会导致什么疾病?看看康护网怎么说。

       染色体变异表明胎宝宝可能存有畸型,针对染色体变异这种情况,可能会造成胎停孕、小产或是畸形胎儿。那么,染色体异常,会导致什么疾病?看看康护网怎么说。

染色体异常会导致什么

染色体异常会导致什么

  1.唐氏症候群
  唐氏症候群是染色体异常疾病的一种。其特征包括两眼分得较开、外眼角往上扬、内眼角的皱褶较厚、嘴巴常开且舌头伸出来、手掌有横断掌面的掌纹、双手的小指头向内弯曲而且外表看来只有两节。
  2.爱德华氏症
  第18对染色体若有3个,称为“爱德华氏症”。外观上最具特征的是手部:食指会叠在中指上,小指叠在无名指上;颜面部与心脏、肾脏的异常等。这些婴儿出生时体重多半不足,90%的个案在周岁内死亡,活过周岁的也多半是重度智障,所以一旦诊断确定,便不做任何积极的治疗。
  3.巴陶氏症
  当第13对染色体出现3个,称为“巴陶氏症”。这些婴儿有很严重的异常,包括唇裂与颚裂、前脑发育不良、先天性心脏病等,往往活不过周岁,即使活过周岁,也是重度智障,因此多半不考虑积极的治疗。
  染色体异常遗传病的危害是相当大的,一旦染色体出现异常生出来的孩子就是畸形,因此年轻的父母在生孩子之前务必要去检查一下染色体,这是对孩子和自己负责,做好孕前检查可以避免一些悲剧发生。
  染色体检查什么项目
  1、实验室检查

  Down综合征血清学检查可表现为血清素减少、白细胞碱性、磷酸酶增加等。
  2、产前检查很重要

  如果 高、雌三醇的含量降低,那么就关注一下胎儿的Down综合征检查情况。

染色体异常会导致什么

染色体异常会导致什么

  3、其他辅助检性查
  比如孕妇做羊膜囊穿刺可以诊断出羊水细胞是否存在染色体的异常,这样也可以提早查出是否是Down综合征患儿,或者他们是否存在其他染色体发育的不全。
  4、染色体检查也可以用荧光原位杂交技术去检查患者羊水细胞或染色体的问题,比如Down综合征中的21号染色体是三倍体。
  一旦在以上这些检查中检查出异常,一定要及时治疗,避免生下不健康的胎儿,对于自己和胎儿都是一个负担。
  通过康护网小编介绍的染色体异常情况的相关知识,我们知道染色体异常会导致诸多疾病,需引起重视。筛查染色体是否有异常,有助于孕育高质量的宝宝,如需了解更多体检资讯,可以关注康护网。

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